8.1.07

El artículo nuestro de cada día (08/01/2007).Síndrome de Marfán

Síndrome de Marfán(HTML) Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464 El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.
La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina, que está codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos
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