El artículo nuestro de cada día (25/07/2006).Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar Rev. esp. enferm. dig. v.97 n.9 La asociación de determinadas alteraciones genéticas con la aparición de cáncer hereditario, nos permite conocer el riesgo de padecerlo, posibilitando el diagnóstico precoz, el tratamiento y la prevención de la enfermedad. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome preneoplásico que se caracteriza por la presencia de cientos de pólipos adenomatosos en colon, que evolucionarán hacia carcinoma. La PAF puede ser diagnosticada mediante técnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposiscoli).