El artículo nuestro de cada día. (20/12/2005).Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos
Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos Rev Chil Pediatr 76 (5); 464-470, 2005 (HTML)
Los avances en torno al conocimiento de la proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) han permitido entender mejor la fisiopatología de ésta enfermedad y la compleja relación genotipo-fenotipo. Los diversos fenotipos clínicos están influenciados no sólo por la clase de mutación registrada, sino también por factores ambientales y probablemente otros genes reguladores. CFTR regula la composición y cantidad de líquido en el epitelio de la vía aérea, primariamente por su acción sobre el cloro, pero también regula diferentes canales y transporta otras moléculas. Además, CFTR regula una respuesta inflamatoria frente a bacterias como Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus. Es probable que todos estos factores influyen en la historia natural de la FQ de cada paciente. El entendimiento de los aspectos básicos y sus implicancias clínicas podría brindar futuras y nuevas aproximaciones terapeúticas.
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